遗传性出血性毛细血管扩张
概述：遗传性出血性毛细血管扩张(hereditary hemorrhagic telangiectasia)又称Rendu-Osler-Weber病，是一种先天性皮肤、黏膜、血管畸形的疾病，临床上以反复出血及皮肤、黏膜毛细血管扩张为主要特征。内脏可形成
血管瘤或动静脉瘘。
流行病学
流行病学：本病15%合并有肺动静脉瘘；而肺的动静脉瘤的患者中50%合并有遗传性出血性毛细血管扩张症。
病因
病因：本病为常染色体遗传，外显率达80%左右，男女比例为1.5∶1。1944年有学者报道1例纯合子，父母皆为本病，其子死产，内脏有广泛
血管瘤性畸形。
发病机制
发病机制：本病确切机制未明。本病的基本病变为全身毛细血管的局部扩张，可形成
血管瘤。这可能与先天性小动脉壁肌层薄弱或血管壁缺乏弹力纤维有关。
临床表现
临床表现：
1.皮肤和黏膜毛细血管扩张 呈网状或蜘蛛状的红色或浆红色斑痣状皮疹，压之褪色。多发于舌尖和唇黏膜，也可发生在面部、结膜、鼻腔、口腔、胃肠道和膀胱黏膜、躯干和四肢等处。
2.
血管瘤和动静脉瘘 可发生在肺、肝、脑、肾等器官，肺动静脉瘘可致右至左的分流，分流程度与瘘的大小及数量有关。小的分流一般无症状，在运动后才有低氧血症。如果较大的分流，在吸氧的情况下也不易纠正低氧血症。多数患者是在40～60岁时才出现症状，有的在年幼时可发生肺功能衰竭。
呼吸困难和气促最常见。早期运动后呼吸困难，病情发展后可有休息时呼吸困难，直立和坐位气促加重，平卧则可减轻。这是因为直立位时，受地心引力，肺血流量通过动静脉瘘增加，加重动脉低氧血症。平卧时可减轻，患者仍可有换气过度。吸氧可减轻低氧症状。
咯血也是常见症状，但很少危及生命。可有发绀、杵状指(趾)，鼻出血等。在病变附近的肺部听诊可有收缩期血管性杂音，吸气时更明显。病变破裂至胸腔可引起血胸。并发
肺动脉高压时间较长时可致右心受累。肝脏的
血管瘤和动脉瘘可致
肝大，甚至
肝硬化。颅内血管畸形者可有
头痛、复视和感觉异常等。
3.出血 患者就诊的主要症状为出血，以鼻出血多见。其次为胃肠道出血，其他部位如舌、口腔、牙龈等黏膜也可出血。
并发症
实验室检查
实验室检查：本病的实验室诊断无特异性指标。白细胞和血小板数正常，若反复多次出血，可导致继发性小细胞低色素性贫血。
出血时间多正常，少数患者可延长；
毛细血管脆性试验可以阳性；甲皱毛细血管镜检查，见到毛细血管扩张，排列不齐或扭曲；少数患者可伴有血小板功能异常或凝血因子缺乏。
其他辅助检查
其他辅助检查：X线胸片可发现肺内血管瘤，呈均匀的圆形阴影。
诊断
诊断：典型的皮肤黏膜病变，反复鼻出血和家族史可确诊。胸部X线片可见到肺内
血管瘤为均匀圆形影，肺血管造影可发现小病灶和确定动静脉瘘的部位。
鉴别诊断
鉴别诊断：反复的出血症状须与其他出血性疾病鉴别。做出凝血检查有助于鉴别诊断，动静脉瘘患者须与肺静脉曲张鉴别，肺静脉曲张为良性血管畸形，主要表现为出血。肺血管造影可见到曲张部位的静脉相，肺动静脉瘘能容易见到病变的动脉相。发绀症状与先天性心脏病和原发性肺动脉高压症等鉴别。
治疗
治疗：本病无根治方法，以对症治疗为主。
1.轻症 对轻症患者可不治疗。个别损害可采用电灼治疗。
2.重症 对重症有出血倾向者可用下述治疗：
(1)补血药物：可给予铁剂等补血药物，以改善因反复出血致贫血所引起的一系列症状。
(2)雌激素：由于提高雌激素水平可促进鼻黏膜角化，保护异常血管免受损伤，因而可有效地控制鼻出血等出血症状。常用者有：炔雌醇(乙炔雌二醇)0.0125～0.05mg，每晚服1次；或羟炔诺酮5mg，每天1次，口服等。小剂量雌激素置于避孕药中应用反而会加重病情，应予以注意。
(3)皮质类固醇激素：应用皮质类固醇激素制剂也可减轻出血倾向。
(4)栓塞或手术疗法：鼻出血严重者可在紧急使用局部压迫法和血管收缩剂后，采用栓塞法止血。对有反复而严重的大出血者，应查明出血器官和部位，采取手术治疗。鼻中隔出血者可行鼻黏膜切除术，然后取大腿部皮肤植皮，但有一定危险。
预后
预后：多数成年患者在40～46岁才出现症状，幼年期发病的患者可在幼年期突然发生肺功能衰竭。
预防
预防：避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。
